LOSABEN.
49 niños necesitan una solución que ya existe.
Alfonso Rueda · Yolanda Díaz · Mónica García · Pedro Blanco · Antonio Gómez Caamaño
PP · PSOE · BNG · Sumar
Gobierno de España · Xunta de Galicia
TODOS LO SABEN. — NADIE ACTÚA.
¿CÓMO HEMOS LLEGADO HASTA AQUÍ?
“No estamos esperando a que alguien lo solucione. Lo estamos haciendo nosotros” — Špela Mirosevic.
Špela Mirosevic con su hijo Urban
Fundadora de la CTNNB1 Foundation (Haz clic en la imagen para ampliar).
Cuando te dan el diagnóstico de tu hija y te dicen que es una enfermedad incurable piensas que la ciencia aún no llegó. Empiezas a investigar y acabas descubriendo que incurable es más un término económico que científico.
Las enfermedades raras no tienen suficiente retorno económico, por lo que las farmacéuticas no investigan.
Cuando Špela Mirosevic descubrió que su hijo Urban tenía síndrome CTNNB1 y no existía ningún tratamiento, se negó a aceptarlo.
Por las noches, después del trabajo y de cuidar a dos niños pequeños, empezó a leer toda la literatura científica que encontraba. Asistió a congresos sobre terapia génica y escribió a más de 300 científicos de todo el mundo. Aprendió que si una enfermedad es causada por un gen que falta, podría haber una forma de reemplazarlo.
“En solo dos meses formamos un equipo de científicos y médicos para empezar a trabajar en una terapia génica para CTNNB1. Así nació la CTNNB1 Foundation.”
“Sabíamos que nadie más lo haría. Así que lo hicimos nosotros.”
Lo que empezó con la determinación de una madre terminó transformándose en un esfuerzo colectivo sin precedentes a nivel internacional.
EL ESFUERZO DE LAS FAMILIAS
En España, a través de la Asociación CTNNB1, las familias se volcaron en la obtención de financiación para la investigación. Desde las instituciones españolas no se aportó ni un solo euro.
Merchandising solidario y camisetas vendidas directamente por las familias para financiar las etapas iniciales del laboratorio.
Carreras solidarias, eventos comunitarios y actividades de sensibilización organizadas en múltiples países.
Investigación clínica y registro de datos sobre la evolución del síndrome CTNNB1, imprescindible antes del ensayo clínico.
LA CIENCIA NO LLEGÓ SOLA.
Desde el esfuerzo personal de una madre se llega a un programa científico internacional ya en fase clínica.
DE UNA ORGANIZACIÓN DE FAMILIAS A UN ENSAYO CLÍNICO.
La CTNNB1 Foundation nació y creció con las familias afectadas y convirtió una necesidad urgente en un proyecto científico.
Durante años, impulsó la investigación, reunió financiación, investigadores y colaboradores y acompañó el desarrollo de una terapia génica específicamente dirigida al síndrome CTNNB1.
Hoy existe una terapia génica específica para el síndrome CTNNB1.
La investigación avanzó. La terapia superó la fase preclínica. Obtuvo la designación de medicamento huérfano en la Unión Europea, y hoy ya es un ensayo clínico aprobado en Europa.
A día de hoy, ya hay tres niños tratados con Urbagen.
HITOS DEL PROGRAMA URBAGEN.
Más de 5 M€
Levantados más de 5 millones de euros a través de eventos de captación de fondos.
Modificación ley eslovena
Ley eslovena modificada para que el gobierno esloveno apoye los programas de terapia génica temprana.
Licencia de desarrollo y comercialización
Obtenida licencia exclisiva en 2024. En 2026 obtenida la patente para el desarrollo y la comercialización.
Años de trabajo científico
Investigación sobre CTNNB1, modelos de enfermedad, estudio de historia natural y desarrollo de distintas aproximaciones terapéuticas.
Conferencias internacionales y NHS
Organizadas cuatro conferencias internacionales reuniendo expertos y familias de todo el mundo y tres ediciones del Estudios de Historia Natural (NHS, Natural History Study) con 148 pacientes
URBAGEN
Terapia de reemplazo génico
La CTNNB1 Foundation lideró el desarrollo de la terapia génica de reemplazo basada en AAV9 para el síndrome CTNNB1.
Fase preclínica superada
El programa avanzó mediante estudios en modelos celulares, organoides y modelos animales. Aproximadamente cinco años de investigación preclínica antes de la fase clínica.
Designación EMA
EMA · EU/3/25/3101
Designación de medicamento huérfano en la Unión Europea. (La designación de medicamento huérfano no implica autorización de comercialización).
GAIN-CTNNB1
EU CT: 2025-522719-40-00
FASE I/II
Ensayo clínico de terapia de reemplazo génico para pacientes pediátricos con síndrome CTNNB1.
URBAN
Primer niño tratado con Urbagen en el University Medical Centre Ljubljana, marcando el inicio del ensayo GAIN-CTNNB1 documentado por Fundación Columbus.
UNA RED CIENTÍFICA INTERNACIONAL.
Para llevar una terapia desde la investigación hasta la clínica fue necesario reunir capacidades muy diferentes: investigación básica y traslacional, desarrollo de vectores, fabricación GMP, estudios preclínicos, regulación y experiencia clínica. El proyecto reunió a instituciones y profesionales especializados de diferentes países.
CTNNB1 FOUNDATION
Origen y liderazgo del proyecto · Liubliana
Organización sin ánimo de lucro impulsada por familias y liderada por Špela Miroševič. Impulsó el programa, reunió financiación, investigadores y colaboradores y mantiene los derechos globales de la invención para facilitar el acceso de los pacientes.
CHILDREN'S MEDICAL RESEARCH INSTITUTE (CMRI)
Investigación y desarrollo de vectores · Sydney
El CMRI fue el creador científico de la terapia: su equipo de investigación desarrolló la tecnología de base y el vector viral necesario para transportar el gen sano.
VIRALGEN
Fabricación del vector AAV9 · San Sebastián
Viralgen es el de fabricante industrial: la compañía farmacéutica de San Sebastián utilizó su tecnología avanzada de escalado celular para producir y envasar en masa los lotes clínicos del medicamento URBAGEN con calidad farmacéutica, haciendo posible que el vector viral diseñado en el laboratorio pudiese inyectarse de forma segura en los pacientes del ensayo clínico.
FUNDACIÓN COLUMBUS
Impulso y apoyo al desarrollo y acceso · Valencia
Colaboró con CTNNB1 Foundation y Viralgen en el programa Urbagen, apoyando la producción y llegada del proyecto a fase clínica.
UNIVERSITY MEDICAL CENTRE LJUBLJANA
Centro de ensayo clínico · Liubliana
Centro hospitalario donde se desarrolla el ensayo clínico GAIN-CTNNB1 y donde se administró el tratamiento al primer paciente.
IT TAKES A VILLAGE TO RAISE A CHILD.
IT TAKES A WHOLE ARMY TO CURE ONE.
Cuando se trata de curar una enfermedad rara y grave como el síndrome CTNNB1, es necesario coordinar expertos de diferentes países, laboratorios, financiadores y a las propias familias, trabajando todos en conjunto para poder financiar, investigar y finalmente aplicar un tratamiento que, de otro modo, sería inalcanzable.
ESTO YA ESTÁ OCURRIENDO.
El 10 de diciembre de 2025, Urban fue el primer niño tratado con Urbagen dentro del ensayo GAIN-CTNNB1.
LA CIENCIA LLEGÓ.
LA FINANCIACIÓN NO.
Hay más niños que necesitan la terapia que dosis actualmente disponibles.
HAY QUE FABRICAR MÁS.
Desde las instituciones se señala que que la determinación de dosis y desarrollo del estudio corresponde a la «entidad promotora».
La CTNNB1 Foundation es una fundación sin ánimo de lucro constituida por las propias familias afectadas ante la ausencia de interés comercial del mercado. No dispone de financiación pública estructural, ni responde a intereses comerciales, ni cuenta con la capacidad económica de una empresa farmacéutica.
Su existencia responde precisamente a la ausencia histórica de inversión pública suficiente en la investigación de las enfermedades ultra-raras.
¿QUIÉN ES EL RESPONSABLE?.
El sistema presupone la existencia de un promotor con capacidad económica. Cuando esa premisa desaparece y el promotor son las propias familias, la protección que ofrece el ordenamiento se vuelve puramente teórica.
El resultado es que el acceso deja de depender de criterios clínicos y pasa a depender de la capacidad de esas familias para financiar la terapia de sus hijos.
ESTO ES LO QUE ESTÁ EN JUEGO.
La terapia génica puede cambiar el horizonte de enfermedades genéticas que hasta hace poco no tenían tratamiento.
SEGUIMIENTO DE IRAI TRAS LA ADMINISTRACIÓN DE LA TERAPIA GÉNICA
SE LO HEMOS CONTADO.
Hemos escrito. Hemos presentado expedientes. Hemos pedido ayuda. Hemos informado a administraciones, instituciones y representantes políticos.
ESTAMOS PIDIENDO QUE ALGUIEN TOME UNA DECISIÓN.
PRIMERAS COMUNICACIONES
Registro de expedientes ante Ministerio de Ciencia, Sanidad y Xunta de Galicia.
REPRESENTANTES POLÍTICOS
Reuniones y comunicaciones con representantes políticos del Gobierno, Delegación del Gobierno y Xunta de Galicia.
ORGANISMOS DE GARANTÍA
Apertura de actuaciones en el Defensor del Pueblo y Valedor do Pobo.
CAMPAÑA ACTIVA
Comunicación de avances clínicos a todas las instituciones y organismos en búsqueda de que finalmente alguien actúe.
SE LO HEMOS CONTADO A QUIENES TIENEN CAPACIDAD DE ACTUAR.
Representantes políticos, partidos e instituciones públicas conocen el caso.
Alfonso Rueda
Presidente de la Xunta de Galicia
Yolanda Díaz
Vicepresidenta Segunda del Gobierno de España
Mónica García
Ministra de Sanidad del Gobierno de España
Pedro Blanco Lobeiras
Delegado del Gobierno en Galicia
Partido Popular (PP)
Grupo Parlamentario Popular
Partido Socialista Obrero Español (PSOE)
Grupo Parlamentario Socialista
Bloque Nacionalista Galego (BNG)
Grupo Parlamentario del BNG
Sumar
Grupo Parlamentario Sumar
Xunta de Galicia
Gobierno Autonómico de Galicia
Ministerio de Sanidad
Gobierno de España
Consellería de Sanidade
Xunta de Galicia / SERGAS
SON 49.
Detrás de cada cifra hay un niño real y una familia que espera una solución pública.
Nora
2 años · Vigo
María
aprox. 8 años · Madrid
Mateo
aprox. 5 años · Valencia
Lucía
aprox. 4 años · Barcelona
Leo
aprox. 6 años · Sevilla
Sofía
aprox. 7 años · Bilbao
NO BUSCAMOS CULPABLES.
BUSCAMOS RESPONSABLES DE ACTUAR.
Pide a cada institución qué puede hacer, dentro de sus competencias, para contribuir a solucionar el problema.
ESCRIBE A QUIEN PUEDE ACTUAR
Puedes modificar el mensaje antes de enviarlo.
CARTELERÍA Y PIEZAS COMPARTIBLES
Rueda, Díaz & Pedro Blanco
Xunta · Vicepresidencia · Delegación do Goberno
Cartel oficial con Alfonso Rueda, Yolanda Díaz y Pedro Blanco Lobeiras.
49 NIÑOS. 5 DOSIS.
NO ES UN PROBLEMA CIENTÍFICO. ES UNA DECISIÓN POLÍTICA.
Dirección oficial de difusión: lo-saben.es